Юксовская болезнь - редкое наследственное заболевание, обусловленное накоплением гликогена в различных органах. Это происходит из-за дефицита фермента гепатозы, который обеспечивает разложение гликогена в печени.
Причины заболевания Юксовская болезнь лежат в генетических мутациях, нарушающих работу фермента гепатозы. На данный момент известны четыре типа генетических мутаций, которые объясняют возникновение Юксовской болезни.
Симптомы заболевания Юксовская болезнь проявляются в раннем детстве и характеризуются болезненной увеличенной печенью, задержкой роста, низким уровнем глюкозы в крови, развивающимся метаболическим ацидозом. У ребенка может проявляться повышенная утомляемость, сонливость, заикание и дизартрия.
Диагностика заболевания Юксовская болезнь основывается на клинических признаках и изучении уровня фермента гепатозы в крови. Дополнительными методами исследования могут быть биохимический анализ крови и мочи, ультразвуковая диагностика печени, биопсия печени.
Особенности заболевания Юксовская болезнь заключаются в том, что данная патология наследуется по рецессивному типу, т.е. для ее развития необходимо наличие двух дефектных генов. Поэтому вероятность возникновения заболевания мала, но риск передачи генетической мутации наследникам от родителей-носителей невысок.
Лечение заболевания Юксовская болезнь заключается в стабилизации уровня глюкозы в крови, уменьшении нагрузки на печень и предотвращении метаболического ацидоза. Важным компонентом лечения является следование специальной диете, имеющей высокий уровень углеводов. Пациентам также могут назначаться ферментные препараты, корректирующие работу гепатозы.
Выводы: Юксовская болезнь - редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за генетических мутаций. Его проявления вызывают нарушения в функционировании печени, такие как ее увеличение и скопление гликогена в ней. Ранняя диагностика заболевания позволяет стабилизировать его проявления и предотвратить возникновение серьезных последствий. Лечение заболевания направлено на избежание метаболического ацидоза и предотвращение нагрузки на печень, включает следование специальной диете и прием ферментных препаратов.
