Врожденная недостаточность лактазы - это генетическое заболевание, при котором организм не способен вырабатывать достаточное количество лактазы - фермента, который помогает переваривать молочный сахар, содержащийся в молочных продуктах.
Причиной заболевания является наличие мутации гена LCT, отвечающего за синтез лактазы, что делает кишечник неспособным переваривать молочный сахар.
Симптомами заболевания являются вздутие, газообразование, боли в животе и понос после употребления молочных продуктов. У детей также может наблюдаться задержка в наборе веса и развития.
Диагностика заболевания проводится с помощью теста на толерантность к лактозе, который предполагает прием определенного количества лактозы и измерение уровня глюкозы в крови.
Особенностью заболевания является то, что симптомы усугубляются при употреблении молочных продуктов, что может привести к недостатку кальция и других важных нутриентов в организме.
Лечение заболевания основывается на исключении молочных продуктов из рациона и замене их на альтернативные источники кальция, такие как темно-зеленые овощи и рыба, а также прием специальных препаратов, содержащих лактазу.
Выводы: Врожденная недостаточность лактазы - это серьезное заболевание, требующее контроля рациона и высокой осведомленности относительно альтернативных источников кальция. Раннее диагностирование и правильное лечение могут существенно улучшить качество жизни пациентов.
