Синдром Вискотта-Олдрича или VWS - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением функции тромбоцитов, клеток, отвечающих за свертываемость крови.
Причиной заболевания является наличие генетического дефекта, вызывающего изменение структуры белка в крови, отвечающего за свертываемость.
Симптомы связаны с тромбоцитопенией - низким уровнем тромбоцитов в крови, что может привести к кровоточивости и склонности к синякам, а также к повышенному риску кровотечений.
Для диагностики заболевания используются генетические тесты и клинические исследования, такие как измерение уровня тромбоцитов.
Особенностью заболевания является то, что оно наследуется по принципу доминантного гена, то есть достаточно одного пораженного родителя, чтобы риск заболевания у ребенка составлял 50%.
Лечение направлено на уменьшение риска кровотечений и может включать трансфузию тромбоцитов, препараты, усиливающие свертываемость крови, а также профилактические меры для предотвращения повреждений кожи и слизистой.
Выводы: Синдром Вискотта-Олдрича - редкое, но серьезное заболевание, связанное с нарушением функции тромбоцитов, низким уровнем тромбоцитов и повышенным риском кровотечений. Для диагностики и лечения заболевания необходимо обращаться к врачу-гематологу.
