Миодистрофия Дюшенна – это редкое наследственное заболевание, которое поражает мышцы и приводит к ухудшению двигательных функций и инвалидности. От заболевания страдают в основном мальчики, так как наследуется оно через ген на Х-хромосоме.
Причиной миодистрофии Дюшенна является мутация гена DMD, который отвечает за производство белка дистрофина в мышцах. Без этого белка мышцы начинают распадаться и заменяться жировой тканью, что приводит к постепенной потере силы и возможности движения.
Симптомы заболевания начинают проявляться уже в раннем возрасте, чаще всего между 2 и 6 годами. Ребенок может начать ходить поздно, иметь трудности с поднятием с пола или лестницы, низкую физическую активность и склонность к падениям. В дальнейшем ухудшаются мышечная масса, равновесие и контроль движений, появляются проблемы с дыханием и сердечной деятельностью.
Диагностика заболевания проводится на основании медицинской истории, физического обследования, анализа крови на наличие мутации гена DMD, биопсии мышцы и других методов исследования.
Особенностью миодистрофии Дюшенна является ее прогрессирующий характер и отсутствие полноценного лечения. Однако симптомы могут быть облегчены с помощью физической терапии, реабилитации и применения лекарственных препаратов.
Выводы. Миодистрофия Дюшенна – это серьезное заболевание, которое требует всестороннего и длительного лечения. Узнавать симптомы заболевания и консультироваться с врачом важно уже на ранней стадии, чтобы своевременно предотвратить его прогрессирование и улучшить качество жизни пациента.
