Заболевание CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) - это редкое генетическое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к поражению мелких сосудов головного мозга.
Причиной заболевания является мутация в одном из генов NOTCH3, который отвечает за производство белка, необходимого для здоровья сосудов головного мозга.
Основными симптомами заболевания являются мигрени, когнитивные нарушения, деменция, инфаркты головного мозга, изменения личности, депрессия, а также другие проблемы со зрением, слухом и двигательной функцией.
Диагностика заболевания CADASIL включает в себя генетические и неврологические тесты, а также медицинскую историю семьи.
Особенностью заболевания является его наследственность: каждый ребенок человека, больного CADASIL, имеет 50% риск унаследовать болезнь.
Несмотря на то, что лечение CADASIL не существует, всё же проводятся мероприятия по уменьшению симптомов (например, через лекарства для контроля мигреней).
Выводы: заболевание CADASIL - это генетический дефект, ответственный за поражение мелких сосудов головного мозга. Хотя существующее лечение ограничено, важно знать о заболевании и подходить к медицинской помощи правильно.
