Болезнь Фарбера – генетическое заболевание накопления липидов, которое относится к группе лизосомопатий. Она возникает из-за дефицита фермента церамидазы, который приводит к накоплению в тканях организма шаровидных липидов галактосилцерамидов.
Причины возникновения болезни Фарбера связаны с мутацией гена галактосилцерамидазы A. Заболевание наследуется по автосомно-рецессивному типу, что означает, что мутация должна быть наследована от обоих родителей.
Симптомы болезни Фарбера зависят от формы заболевания (инфантильная, классическая, поздняя и атипичная формы). К классическим проявлениям относятся нарушения работы центральной нервной системы, нарушения опорно-двигательного аппарата, нарушения зрения и слуха, плотные и болезненные опухоли на костях. Инфантильная форма заболевания – самая тяжелая – приводит к нарушению развития и преждевременной смерти.
Диагностика болезни Фарбера основана на результате биохимического анализа лизосомальной фракции крови, мочи или тканей. При подтверждении диагноза проводится генетическая диагностика для выявления мутации гена.
Особенность лечения болезни Фарбера заключается в том, что не существует методов для лечения самой болезни. Лечение направлено на уменьшение симптомов и задержку прогрессирования. Терапевтические мероприятия включают: заместительную энзимотерапию; специальную диету; физическую реабилитацию; хирургическое вмешательство для удаления опухолей на костях.
Выводы: Болезнь Фарбера – это редкое генетическое заболевание, которое вызвано дефицитом фермента церамидазы и накоплением липидов в тканях организма. Лечение направлено на раннюю диагностику, поддержание функций организма и задержку прогрессирования заболевания. Несмотря на сложности в лечении, раннее выявление и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни пациентов.
