Тяжелый комбинированный иммунодефицит - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением функций различных типов иммунных клеток.
Основной причиной этого заболевания являются наследственные гены. Риск развития у ребенка такого заболевания есть, если его родители носят гены, ответственные за его возникновение.
Симптомы тяжелого комбинированного иммунодефицита могут проявляться сразу после рождения или в более старшем возрасте. Иммунные клетки не работают должным образом, что приводит к повышенной уязвимости к разновидным инфекционным заболеваниям. Развитие грибковой или вирусной инфекции может вызвать также пневмонию, диарею, гепатит.
Диагностика заболевания основана на проведении генетических исследований, которые позволят определить наличие мутации в деле, отвечающем за иммунную систему организма.
Особенности выявленным при тяжелом комбинированном иммунодефиците касаются высокой степени уязвимости к инфекционным заболеваниям и низкому иммунному ответу на прививочные лекарства.
Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита основывается на применении антибиотиков для лечения и профилактики инфекций, а также трансплантации костного мозга и клеток.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит является опасным заболеванием, доступно не многим врачам и специалистам, которые смогут диагностировать, лечить и решить вопросы сопровождающие данное заболевание.
