Синдром Рефсума – это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена жирных кислот в организме. Это заболевание относится к группе бетатальампсикадегидроксилазной дефицитности, и диагностируется лишь у 1-2 человек из 1 миллиона.
Основная причина развития синдрома Рефсума – это генетический дефект, который нарушает производство фермента бета-оксидацию-короткой цепочки жирных кислот. Это приводит к нарушению превращения жирных кислот в энергию в клетках и снижению уровня суммарных жирных кислот в крови.
Симптомы синдрома Рефсума включают нарушения зрения, слуха, параличи, мышечные судороги, бессонницу, головные боли, координационные нарушения, проблемы со сном, затруднения в осуществлении дыхательной функции и аритмию сердца.
Диагностика этого заболевания основывается на общей клинике, уровне жирных кислот в крови, магнитно-резонансной томографии (МРТ) и электромиографии (обследование мышечной активности).
Лечение синдрома Рефсума заключается в улучшении симптомов заболевания и поддержании нормального уровня жирных кислот в крови. Терапия включает в себя прием рибофлавина, адекенозина, антиконвульсантов и антиаритмических препаратов, что способствует уменьшению болевых ощущений, судорог и других неприятных симптомов.
Вывод: Синдром Рефсума – это редкое генетическое заболевание, которое нарушает процесс обмена жирных кислот в организме. Для его диагностики нужно провести дополнительные исследования, в частности, МРТ и электромиографию. Лечение данного заболевания направлено на основные симптомы и улучшение обмена жирных кислот в организме.
