Синдром Маклеода – это генетическое заболевание, которое передается от родителей к ребенку. Оно является наследственным и возникает из-за нарушения работы фермента миофосфорилазы, который участвует в процессе разложения гликогена в мышцах.
Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность, передается оно по типу автосомно-рецессивного наследования.
Симптомы данного заболевания начинают проявляться с детства. Главным симптомом является быстрая утомляемость мышц при физической активности, также возможны боли в мышцах и спазмы. В некоторых случаях могут появляться сердечные проблемы, к примеру, аритмия.
Диагностику заболевания проводят при помощи биохимических анализов и генетических исследований.
Особенностью заболевания является то, что оно неизлечимо, однако, при полноценном лечении симптомы могут существенно уменьшаться.
Лечение заболевания включает в себя следование диетам, которые исключают продукты, богатые углеводами, прием лекарств и физиотерапии.
Синдром Маклеода является достаточно редким заболеванием, но его присутствие в генетической истории семьи может значительно повлиять на жизнь ребенка. Диагностика и лечение нуждаются в индивидуальном подходе и определении расширенного плана лечебных мероприятий.
