Синдром Геллера - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями развития скелета, сосудов, зубов и гениталий.
Причина возникновения синдрома Геллера заключается в мутации гена FBN1, что ведет к неправильному синтезу белка фибриллина-1. Этот белок является основным строительным элементом соединительной ткани и ответствен за ее упругость и прочность.
Симптомы синдрома Геллера включают в себя сколиоз, кифоз, деформацию грудной клетки, кривые ноги, китового образования пальцев, вытянутый лицевой скелет и др. Пациенты обычно отмечают дискомфорт в области грудной клетки, боли в спине, аномальный рост. У женщин может наблюдаться нарушение менструального цикла.
Диагностика заболевания синдрома Геллера осуществляется на основе клинических проявлений пациента, а также анализов крови на наличие мутаций в гене FBN1.
Особенностью синдрома Геллера является его разнообразие проявлений. Он может быть наследственным, но также может возникнуть из-за мутации гена spontaneusly.
Лечение синдрома Геллера направлено на коррекцию и устранение симптомов заболевания. Пациентам могут рекомендоваться корректирующие операции для исправления сколиоза или кифоза, физиолечение и ношение ортезов. Пациентам с синдромом Геллера также может потребоваться лечение связанных с ними заболеваний, например, кардиальных.
Выводы. Синдром Геллера - это редкое, но серьезное генетическое заболевание, которое вызывает аномалии развития скелета, сосудов, зубов и гениталий. Лечение направлено на коррекцию и устранение симптомов, необходимо проводить регулярное наблюдение и лечение связанных с синдромом Геллера заболеваний.
